Nghiên cứu đặc điểm siêu âm của thai có bất thường di truyền trên kết quả xét nghiệm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022 - 2023

Tóm tắt

Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm siêu âm của thai có bất thường di truyền trên kết quả xét nghiệm nước ối tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nghiên cứu mô tả hồi cứu tiến hành trên 201 thai phụ có kết quả chọc ối bất thường từ tháng 1/2022 đến hết tháng 5/2023. Kết quả nghiên cứu cho thấy trisomy 21 có tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy 35,1%, dầy da gáy 29,7%, bất thường xương sống mũi 31,1%, bất thường hệ tim mạch 25,7%, 20,3% trường hợp không có bất thường trên siêu âm. Trisomy 18 có tỷ lệ hộp sọ hình quả dâu 33,3%, nang đám rối mạch mạc 70,8%, bất thường tư thế chi trên 83,3%, bất thường tim 91,7%, thoát vị rốn 12,5%. Trisomy 13 có tỷ lệ khe hở môi, vòm hàm 60%, bất thường hệ tim mạch 40%, thoát vị rốn 40%. Các bất thường tim trong hội chứng DiGeorge đều thuộc nhóm bất thường nón - thân động mạch. Nhóm đồng hợp tử gen alpha thalassemia có các đặc điểm tim giãn 100%, tràn dịch màng tim 66,6%, bánh rau dầy 46,7%. Kết quả nghiên cứu cho thấy các dấu hiệu trên siêu âm hình thái trong quý I và quý II của thai kì có vai trò quan trọng trong định hướng chỉ định xét nghiệm di truyền sau chọc ối.