Chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi lặp đoạn bằng kỹ thuật bobs

Tóm tắt

Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ thai mắc một số hội chứng vi lặp đoạn bằng kỹ thuật BoBs và mô tả giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai mắc các hội chứng vi lặp đoạn. Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở mẫu dịch ối của 5442 các thai phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 1/2019 - 3/2022 có kết quả karyotype và BoBs. Kết quả BoBs đã phát hiện 65/5442 (1,2%) thai mắc các hội chứng vi lặp đoạn. Sự mang thai các vi lặp đoạn không phụ thuộc vào tuổi mẹ. Trong số thai có siêu âm bất thường (tăng khoảng sáng sau gáy, tứ chứng Fallot, thông liên thất, giãn não thất bên, khe hở môi, hở vòm hàm, tắc tá tràng, bất thường thận, chi..., thì thai vi lặp đoạn chiếm 1,2%. Tỷ lệ thai vi lặp đoạn trong số thai siêu âm bình thường là 1,1%. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính với các hội chứng vi lặp đoạn cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/95. Karyotyping không phát hiện được 62/65 thai vi lặp đoạn. BoBs có khả năng phát hiện các hội chứng vi lặp đoạn. Cần kết hợp phương pháp karyotyping với một phương pháp khác để phát hiện vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể như kỹ thuật BoBs.