Thực trạng mang gen Thalassemia ở phụ nữ mang thai có nguy cơ cao và thai nhi tại bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2016 - 2018

Tóm tắt

Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả thực trạng mang gen Thalassemia ở phụ nữ mang thai có nguy cơ cao và thai nhi tại bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2016 - 2018. Phương pháp mô tả cắt ngang được tiến hành trên 120 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen Thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 10/2016 đến 9/2018. Kết quả nghiên cứu: Có 80% con mắc Thalassemia trong đó có 74 trường hợp thai được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia (61,6%), 36 trường hợp thai mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai chiếm 30%, và 9 trường hợp thai mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 24 trường hợp thai không mang đột biến gen thalassemia (chiếm 20%). Có 14 trường hợp siêu âm chẩn đoán được phù thai thì cả 14 trường hợp thai mang đột biến đồng hợp tử SEA, thai không có khả năng sống sau sinh, cần ngừng thai nghén sớm để tránh biến chứng cho mẹ là tiền sản giật và băng huyết sau đẻ. Kết luận: Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia trên mẫu nước ối của những thai phụ có nguy cơ cao rất có giá trị trong việc tư vấn di truyền và xử trí bệnh Thalassemia.