Đặc điểm đột biến gene thrombophilia ở phụ nữ có tiền sử thai nghén thất bại tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, 2022 - 2023

Tóm tắt

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm các đột biến gene thrombophilia ở nhóm phụ nữ có tiền sử thai nghén thất bại và một số yếu tố liên quan. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 205 phụ nữ có tiền sử sảy/thai lưu đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ 6/2022 - 5/2023. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến bao gồm V Leiden 0,5%; V R2 6,8%; MTHFR 677 35,1%; MTHFR 1298 52,2%; prothrombin; PAI-1 79,0%. Cá thể mang từ 4 allele đột biến có nguy cơ sảy thai/thai lưu liên tiếp tăng 6,9 lần, p < 0,001, OR = 6,9 (95%CI: 2,4 – 19,9). Không có sự khác biệt giữa tuổi sảy thai/thai lưu trung bình giữa hai nhóm trên. Mang đột biến gene Factor V R2 làm tăng nguy cơ gây sảy thai/thai lưu liên tiếp (p = 0,023). Tỷ lệ xuất hiện đột biến MTHFR 1298 cao hơn đáng kể so với tỷ lệ chung tại cộng đồng, tuy nhiên tỷ lệ sảy thai/thai lưu liên tiếp ≥ 3 lần giữa nhóm có và không mang gene đột biến không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,38). Như vậy, đột biến các gene thrombophilia đóng vai trò đáng kể trong bệnh sinh của thai nghén thất bại nhiều lần.