Một số đặc điểm di truyền ở trẻ nghe kém bẩm sinh đã được cấy ốc tai điện tử tại một số bệnh viện thuộc Thành phố Hà Nội

Các tác giả

  • Hoàng Thị Phương Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108, Hà Nội
  • Nguyễn Tài Dũng Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108, Hà Nội
  • Bùi Thuỳ Linh Viện nghiên cứu Hệ Gen - Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Hà Nội
  • Hoàng Anh Hà Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108, Hà Nội
  • Nguyễn Minh Ngọc Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108, Hà Nội
  • Võ Thị Bích Thuỷ Viện nghiên cứu Hệ Gen - Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Hà Nội

DOI:

https://doi.org/10.51403/0868-2836/2024/1714

Từ khóa:

Ốc tai điện tử, nghe kém bẩm sinh, biểu hiện gen, đột biến

Tóm tắt

Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm mô tả mức độ biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MTRNR1 và tìm kiếm một số đột biến của gen MT-RNR1 ở 30 trẻ nghe kém bẩm sinh. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 trẻ nghe kém bẩm sinh ở mức độ nặng đến nặng sâu và một số phương pháp sinh học phân tử đã được sử dụng. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện của các gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 so với gen kiểm soát 18S rRNA ((housekeeping gene) lần lượt là 40, 43,3, 40 và 46,67%. Mặt khác đã phát hiện được 6 biến thể của gen MT-RNR1 ở các vị trímc.1438A>G, c.1119T > C, c.1048C>T, c.1107T > C, c.1541T > C và c.1005T > C, tuy nhiên các biến thể m.1555A > G, m.1095T > C, m.1494C > T liên quan đến độc tính trên tai của aminoglycoside không phát hiện thấy. Nghiên cứu của chúng tôi đề cập đến biểu hiện của bốn gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 ở trẻ nghe kém bẩm sinh, trên những gen biểu hiện tăng hoặc giảm so với gen 18S rRNA đều có thể mang đột biến gen. Cần có những nghiên cứu sâu hơn để làm rõ hơn về nguyên nhân di truyền của điếc bẩm sinh.

Tải xuống

Dữ liệu tải xuống chưa có sẵn.

Đã Xuất bản

20-06-2024

Cách trích dẫn

Phương, H. T. ., Dũng, N. T. ., Linh, B. T. ., Hà, H. A. ., Ngọc, N. M. ., & Thuỷ, V. T. B. . (2024). Một số đặc điểm di truyền ở trẻ nghe kém bẩm sinh đã được cấy ốc tai điện tử tại một số bệnh viện thuộc Thành phố Hà Nội. Tạp Chí Y học Dự phòng, 34(3), 145–155. https://doi.org/10.51403/0868-2836/2024/1714

Các bài báo được đọc nhiều nhất của cùng tác giả

<< < 1 2