Một số đặc điểm di truyền ở trẻ nghe kém bẩm sinh đã được cấy ốc tai điện tử tại một số bệnh viện thuộc Thành phố Hà Nội

Tóm tắt

Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm mô tả mức độ biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MTRNR1 và tìm kiếm một số đột biến của gen MT-RNR1 ở 30 trẻ nghe kém bẩm sinh. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 trẻ nghe kém bẩm sinh ở mức độ nặng đến nặng sâu và một số phương pháp sinh học phân tử đã được sử dụng. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện của các gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 so với gen kiểm soát 18S rRNA ((housekeeping gene) lần lượt là 40, 43,3, 40 và 46,67%. Mặt khác đã phát hiện được 6 biến thể của gen MT-RNR1 ở các vị trímc.1438A>G, c.1119T > C, c.1048C>T, c.1107T > C, c.1541T > C và c.1005T > C, tuy nhiên các biến thể m.1555A > G, m.1095T > C, m.1494C > T liên quan đến độc tính trên tai của aminoglycoside không phát hiện thấy. Nghiên cứu của chúng tôi đề cập đến biểu hiện của bốn gen GJB2, GJB3, SLC26A4 và MT-RNR1 ở trẻ nghe kém bẩm sinh, trên những gen biểu hiện tăng hoặc giảm so với gen 18S rRNA đều có thể mang đột biến gen. Cần có những nghiên cứu sâu hơn để làm rõ hơn về nguyên nhân di truyền của điếc bẩm sinh.